Alles
nl
Mechanisme van neurodegeneratieve ziekte PKAN ontrafeld Per ongeluk stuiten op de hoofdprijs terwijl je naar iets heel anders op zoek was. Dat overkwam medisch-biologe Ody Sibon van de Groningse universiteit. Bij toeval ontdekte ze de oorzaak van de zeldzame neurodegeneratieve ziekte genaamd Pantothenate-Kinase-Associated-Neurodegeneration, voor het gemak meestal afgekort tot PKAN. Bij patiënten met deze zeldzame aangeboren ziekte treedt al op zeer jonge leeftijd ernstig functieverlies van het zenuwstelsel op. Dat leidt tot aftakeling van motorische en cognitieve functies. De ziekte openbaart zich meestal rond het tweede levensjaar en patiënten sterven meestal rond hun tiende levensjaar. Sibon deed eigenlijk onderzoek naar de schade die in het DNA wordt aangericht door externe invloeden, zoals roken, zonlicht of ongezond eten. Daarvoor was ze op zoek naar fruitvliegjes (het bekende proefdier ‘drosophila Melanogaster’) met genetische afwijkingen. Ze vond in de fruitvliegjescollectie van de universiteit een stam die veel slechter vloog, niet zo goed langs de wand van hun reageerbuis klom en eerder stierf dan hun gezonde soortgenoten. Het genetische defect van deze vliegjes was hetzelfde als het gen dat bij mensen betrokken is bij neuro-degeneratieve ziekten als Alzheimer en Parkinson. Door dat genetische defect hadden deze vliegjes een tekort hebben aan een enzym genaamd co-enzym A. Ook PKAN-patiënten produceren te weinig van deze stof. Dat gebrek leidt tot DNA-schade, en daarmee tot het ontstaan van hersenbeschadigingen. Ze hebben de drosophila’s diverse stoffen toegediend die gerelateerd zijn aan het co-enzym A. Eén daarvan lijkt een gunstig effect te hebben op de PKAN-vliegjes: ze kunnen weer beter klimmen en leven langer. De volgende stap is om het medicijn in muizen te testen. En als dat lukt, ooit, in mensen. Omdat de symptomen van PKAN lijken op die van de ziekte van Parkinson, zoyudebn die ziekten wel eens gerelateerd kunnen zijn. In dat geval zou een therapie voor PKAN ook bij Parkinson of andere neurodegeneratieve ziekten kunnen helpen. Maar dat is nog verre toekomstmuziek. ----- Wetenschapsnieuws - Wegende waaghalzen - Barbapapa-eiwit - Spidermanwedstrijd in Delft Vorige week dinsdag werd in Delft een wedstrijd gehouden tussen studenten werktuigbouwkunde van de plaatselijke technische universiteit. De opdracht was een apparaat te bouwen dat 3½ meter tegen een verticale wand op moest kunnen klimmen en 2½ meter langs het plafond. Ondanks alle high-tech geweld was het winnende ontwerp even simpel als ingenieus: een paar stelten die aan de muur bleven hangen door een grote zuignap, zoals glaszetters die gebruiken. ----- Voetbal en wetenschap Aan de Rijksuniversiteit Groningen wordt met een wetenschappelijk oog gekeken naar voetbal. Door een gedetailleerde wedstrijdanalyse proberen onderzoekers onder leiding van bewegingswetenschapper Koen Lemmink erachter te komen waarom sommige teams succesvoller zijn dan andere. De posities en bewegingen van elke speler worden in kaart gebracht en geanalyseerd. Deze informatie wordt tijdens de wedstrijd doorgespeeld aan de trainer, die met behulp van deze informatie kan besluiten een speler andere instructies te geven of te wisselen. In Groot-Brittannië hebben veel voetbalclubs al bewegingswetenschappers in dienst en volgens Lemmink gaat het in Nederland ook die kant op. ----- Kees Fens Fragmenten uit een marathon-interview met de onlangs overleden literatuurcriticus Kees Fens.nl